很多人都想拥有纤细、健美的双腿，尝试多种健身方法，效果却始终不理想。然而社会上大约有万分之四的人，他们不用减肥，双腿就会慢慢“瘦”下来，如倒置的香槟酒瓶，医学中称之为“鹤腿”。不过这并非自愿，而是源于一种名为“腓骨肌萎缩症”的罕见疾病。近日，市二院神经内二科赵智江主任团队就帮助一位受腓骨肌萎缩症困扰4年之久的患者明确了病因。

“鹤腿”多年不明病因

竟是罕见病作祟

患者80岁，四年前无明显诱因出现步态异常，行走困难，起初以为是劳累所致，并未过多在意。然而，近一年来症状逐渐加重，双下肢膝关节以下麻木、发凉，行走时右下肢有甩脚动作，呈跨阈步态，右足趾背屈不能，同时存在站立不稳、不能蹲下等症状，严重影响日常行走。这一年间，他辗转市内多家医院，经历了无数次的检查和咨询，却始终未能得到确切诊断。

近日，患者经多方打听，来到了以诊治神经疑难病为特色的市二院神经内二科。入院后，赵智江主任为患者进行了细致入微的查体，发现患者双侧大腿下三分之一处及小腿肌肉萎缩。进一步完善头颅、颈椎及胸椎核磁的检查，由于患者存在跨阈步态，结合检查结果，初步考虑为腓总神经麻痹。

头颅、颈椎核磁回报后，基本上排除了神经根的疾病和脊髓疾病。肌电图结果提示四肢周围神经受累，右侧腓总神经损伤更重，修正诊断为周围神经病。然而，周围神经病存在多种病因，需进一步查找病因。赵智江主任结合患者双下肢肌肉萎缩情况，排除其它病因导致的周围神经病，最终明确诊断为腓骨肌萎缩症。

头颅核磁影像

随后，中国医科大学附属第一医院神经内科著名专家何志义教授及辽宁名医、市二院卒中中心主任闵连秋教授在查房时同样肯定了腓骨肌萎缩症的诊断。

腓骨肌萎缩症是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，以慢性进行性四肢远端肌无力肌萎缩、末梢型感觉障碍、腱反射减退或消失和高弓足等骨骼畸形为主要临床特征，多为儿童和青少年期起病。该患者老年起病，极为罕见！目前，腓骨肌萎缩症无特效治疗药物，主要以支持治疗为主。今后，患者只要在康复医师的指导下，根据神经损害范围进行合理的康复锻炼，就能保持较好的活动能力，提高生活质量。

市二院神经内二科赵智江主任团队拥有丰富的神经系统疑难疾病诊治能力，曾帮助大量饱受罕见病困扰多年的患者明确了诊断。随着诊疗水平的持续精进，神经内二科将为更多患者提供精确诊断及治疗，为更多的神经疑难疾病明确诊断，为患者带来福音。

人民医院 人民名医

赵智江

主任医师 副教授

·葫芦岛市第二人民医院神经内二科主任

·中国卒中学会高级会员

·中国老年保健医学研究会老年脑血管病分会委员

·北京神经内科学会脑小血管病学会委员

·安徽医药杂志审稿专家

专业特色：以脑血管病为核心研究方向，擅长各类神经系统疾病的诊疗，尤其在脑血管病、帕金森综合征、头晕、头痛、癫痫、重症肌无力以及中枢神经系统脱髓鞘等神经系统疑难、危重疾病的诊疗方面积累了丰富的临床经验。主持多项重要科研项目，并将最新的科研成果应用于临床实践，撰写十余篇论文著作。