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【疑难诊治看二院】罕见病奔走两年未确诊!闵连秋教授再次出手精准诊断

多发性硬化是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病,在亚洲每10万人约有1~5人患有此病,2018年被列入我国《第一批罕见病目录》。它是青壮年非创伤性残疾的主因,具有反复发作性、终身性的特点,给患者带来运动、认知、心理等多方面功能障碍,严重影响患者生活质量、降低重返工作率,加重社会经济负担。

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罕见病缠身两年

多处治疗均无果

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近日,葫芦岛市第二人民医院卒中中心主任闵连秋教授带领神经内科团队成功诊断一例多发性硬化患者,为患者通往康复之门奠定了基础。患者王女士,今年40岁,自述2年前出现无诱因双侧下肢无力,走路费力,右侧为重。半年前双下肢无力加重伴行走不稳,向左侧偏斜。患病两年多,王女士苦不堪言,本该是奋斗的年龄,却逐渐丧失劳动力,奔走多家医院,每次治疗仅是有所缓解,随之而来的就是继续加重。从希望到失望,从勇敢到恐惧,没有经历过的人很难体会其中滋味。

王女士经常问自己:“这到底是什么病,怎么就找上自己了呢?”正当王女士失去信心时,得知闵连秋教授有很多疑难疾病诊治成功的案例,给她带来了希望,于是特意找到闵连秋教授的门诊!



闵连秋教授见多识广

初断病因收入院

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患者于门诊完善头MRI-T2FLAIR序列图像显示双侧侧脑室旁多个斑片状、结节状异常信号(改良Fazekas2级),表现为Dowson手指征;头DWI显示脑内多发异常信号。查体显示左侧听力下降,左眼内收不全,右眼外展不到边,右侧鼻唇沟变浅,双下肢肌力远端5-级,四肢腱反射亢进,右侧肢体针刺觉减退,双巴氏征阳性。闵连秋教授根据患者情况,初步诊断其患有“神经系统脱髓鞘疾病”,并收治到以诊治神经疑难病为特色的神经内二科病区。

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患者头MRI异常信号图像



闵连秋教授赵智江主任联合会诊

终揭多发性硬化神秘面纱

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中枢神经系统脱髓鞘疾病包含很多病种,此患者具有病变的多发性(空间多发和时间多发)及阳性体征多于症状的特点,诊断时需与其他临床上具有同类特点的疾病进行鉴别,如多发性硬化等疾病。

神经内二科赵智江主任根据患者症状、体征及影像学病灶特点,初步诊断多发性硬化。为进一步明确诊断,给予送检血和脑脊液的寡克隆区带和IgG合成率、AQP4等,以除外视神经脊髓炎谱系疾病等疾病。

知识科普

多发性硬化是一种最常见的脱髓鞘疾病,病变主要累及白质,最常累及的部位为脑室周围、视神经、脊髓、脑干和小脑

患者颈椎MRI提示桥脑、延髓、颈髓内异常信号。血和脑脊液结果回报脑脊液IgG-寡克隆区带II型,脑脊液IgG指数:0.89;IgG24小时鞘内合成率:20.26/24h,支持多发性硬化的诊断。进一步完善头颅和颈椎核磁增强检测,提示脑多发病变伴颈髓内异常强化。

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异常信号图像

为保证诊断的准确性,为患者制定精确的治疗方案,赵智江主任请闵连秋教授为诊断结果把关。闵主任结合患者病史、症状、体征及全部影像及化验结果,确定多发性硬化的诊断无误,可以为患者给予进一步治疗,目前患者经过治疗已明显好转。

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一例罕见病的确诊,需要许多检测结果佐证,更离不开医生丰富的学识和大量的临床经验。闵连秋教授从医三十余载,领航辽西乃至全省的神经内科发展潮流,是业内公认的神经内科领军专家。他对待医学一丝不苟,经常就罕见病例进行临床教学,极大地提升了我院神经内科的疾病诊疗技术及水平,为更多神经疾病患者带来了康复的希望。




人民医院 人民名医

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闵连秋

主任医师  教授

硕士研究生导师

第三届“辽宁名医”

·葫芦岛市第二人民医院卒中中心主任

·第三届“辽宁名医”

社会任职:

中国医师协会神经内科医师分会委员,中华医学会神经病学分会神经生化学组委员,中国卒中学会免疫分会委员,辽宁省脑血管病专科联盟副会长,辽宁省卒中学会副会长,辽宁省神经内科质量控制中心副主任,辽宁省脑血管疾病防治专家组副组长,辽宁省脑血管病临床医学协同创新联盟副理事长,辽宁省医学会神经病学分会第六届-第十届委员会副主任委员,辽宁省医学会神经病学分会神经免疫与感染学组副组长,中国卒中学会中风120辽宁特别行动组副组长,辽宁省中医药学会络病专业委员会常务委员,辽西区域脑血管病专科联盟执行会长等。

专业特色:

主要从事脑血管病的诊治与预防,以及卒中中心建设。培养硕士研究生83名,其中3名获辽宁省普通高等学校优秀毕业生。2017年获中国医师协会住院医师规范化培训“优秀专业基地主任”荣誉称号;2021年荣获国家卫生健康委脑卒中防治工程十周年“精英楷模奖”。

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赵智江

主任医师 副教授

·葫芦岛市第二人民医院神经内二科主任

·中国卒中学会高级会员

·中国老年保健医学研究会老年脑血管病分会委员

·北京神经内科学会脑小血管病学会委员

·安徽医药杂志审稿专家

专业特色:

以脑血管病为核心研究方向,擅长各类神经系统疾病的诊疗,尤其在脑血管病、帕金森综合征、头晕、头痛、癫痫、重症肌无力以及中枢神经系统脱髓鞘等神经系统疑难、危重疾病的诊疗方面积累了丰富的临床经验。主持多项重要科研项目,并将最新的科研成果应用于临床实践,撰写十余篇论文著作。

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